un peu de moi

La fontaine avait une belle teinte

Super soirée, super spectacle, supers artistes
MERCI à VML

Que sont les maladies lysosomales ?
Des maladies génétiques rares
Sous l'appellation de «maladies lysosomales» sont regroupées une cinquantaine d'affections handicapantes de l'enfant dont le point commun est une déficience génétique au niveau du lysosome. Situé au coeur de chacune de nos cellules, le lysosome a pour rôle de recycler des matières (appelées métabolites) issues du fonctionnement cellulaire.
Dans une maladie lysosomale, pour une raison génétique, le lysosome n'assure pas sa fonction. Les métabolites s'accumulent progressivement dans les cellules et par voie de conséquences, dans les tissus du corps de l'enfant malade.

Leurs conséquences
Peu à peu, des lésions apparaissent au niveau de différents organes os, coeur, poumons, foie, rate, cerveau... provoquant des troubles particulièrement graves et irréversibles.
Le plus souvent, les signes révélateurs de la maladie sont absents à la naissance. Ils n'apparaissent qu'après une période d'évolution de quelques mois, de plusieurs années, voire même à l'âge adulte.

Traitements des maladies
A ce jour quelques médicaments, fruits de nombreuses années de recherche, ont reçu une autorisation de mise sur le marché (AMM) ou une autorisation temporaire d'utilisation (ATU) pour le traitement de certaines maladies. Ces traitements sont principalement des enzymothérapies substitutives et concernent les maladies : Gaucher, Fabry, Cystinose, MPS I (Hürler, Hürler-Scheie), médicaments ayant obtenu une AMM, MPS VI (Maroteaux-Lamy) et glycogénose type II (maladie de Pompe), médicaments ayant obtenu une ATU pour quelques patients.
L'enzymothérapie substitutive permet une stabilisation, voire une amélioration de l'état de santé du malade traité.

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